Maritime Newborn Screening currently screens for 28 rare but treatable conditions.
The following table shows the date that screening began for each condition.
Information sheets for each condition are found below.
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Condition/Event |
Screening Start Date |
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Phenylketonuria (PKU) |
1972 |
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Congenital hypothyroidism (CH) |
1977 |
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Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) |
October 2000 |
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Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) Glutaric aciduria Type 1 (GA1) |
September 15, 2004 |
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Carnitine palmitoyl transferase deficiency types 1 and 2 (CPT1, CPT2) Carnitine Update Defect (CUD) |
April 2005 |
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Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) / Trifunctional protein deficiency (TFPD) Isovaleric acidemia (IVA) Maple Syrup Urine disease (MSUD) |
Late 2005 |
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Repeat for same sex multiples |
April 2010 |
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Cystic fibrosis (CF) Hemoglobinopathies (SS disease, SC disease, Sβ-thalassemia disease, hemoglobin H (HbH) disease (alpha thalassemia major)) |
April 2014 |
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New Brunswick contracts newborn screening |
October 1, 2014 |
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Prince Edward Island contracts newborn screening |
November 30, 2015 |
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Severe combined immunodeficiency (SCID) |
March 21, 2016 |
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Propionic acidemia (PA) / Methylmalonic acidemia (MMA; Cobalamin A&B defects, mutase deficiency) Arginosuccinic acidemia (ASA) / Citrullinemia Type 1 (CIT) |
February 12, 2018 |
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Biotinidase deficiency (BIOT) Classic Galactosemia (GALT) |
May 21, 2018 |
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Spinal Muscular Atrophy (SMA) |
August 26, 2024 |
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Tyrosinemia Type 1 (TYR1) |
December 9, 2024 |
Condition Information Sheets:
- Argininosuccinic Acidemia (ASA)
- Biotinidase
- Carnitine Palmitoyl Transferase I (CPTI)
- Carnitine Palmitoyl Transferase II (CPTII)
- Carnitine Uptake Disorder (CUD)
- Citrullinemia Type I
- Congenital Hypothyroidism (CH)
- Cystic Fibrosis (CF)
- Galactosemia
- Glutaric Acidemia Type I (GAI)
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Hemoglobinopathies
- Isovaleric Acidemia (IVA)
- Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)
- Methylmalonic Acidemia (Cobalamin A & B Defects)
- Methylmalonic Acidemia (Mutase Deficiency)
- Phenylketonuria (PKU)
- Propionic Acidemia
- Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
- Spinal muscular atrophy (SMA)
- Sweat Test Information Sheet
- Trifunctional Protein Deficiency
- Tyrosinemia Type 1 (TYR1)
- Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD)
Les information ci-dessus sont présentement mises à jour et la traduction française est actuellement en cours. Pour plus d’information sur le Dépistage néonatal des Maritimes, sur les processus de dépistage néonatal et les résultats, veuillez appeler le 902-470-2783.
Autres formulaires et informations les parents
Mon bébé a eu un résultat positif au test de dépistage de...
- Acidémie argininosuccinique (AAS)
- Acidémie glutarique de type I
- Acidémie isovalérique
- Acidémie méthylmalonique (AMM)
- Acidémie propionique
- Biotinidase
- Citrullinémie de type 1
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Défaut de captation de la carnitine
- Défauts de la cobalamine A et B
- Déficit en carnitine palmitoyl transférase I
- Déficit en carnitine palmitoyl transférase II
- Déficit en protéine trifonctionnelle
- Fibrose kystique
- Galactosémia
-
Hémoglobinopathies
- Hypothyroïdie congénitale
- Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
- Phénylcétonurie
- l’immunodéficience combinée aiguë
Fiche d’information sur le test de la sueur